病例介绍

患者,男,25岁,因全身不适来院就诊。患者的症状开始于2月前,表现为进展性的疲乏、恶心、食欲下降和体重减轻。患者否认发热、冷战、夜间盗汗、腹痛、腹泻、黑便或便血。

既往病史只有抑郁,应用舍曲林控制良好(3年前开始服用该药)。未曾服用任何其他的处方、非处方药或中草药。无癌症或肝病家族史。患者不抽烟,很少酗酒,从未应用过娱乐性药物。患者只有一位女性伴侣,用避孕套防护。患者从未被诊断过性传播疾病。最近没有旅游过,没有接触过任何宠物。

体格检查:该患者神智清醒,查体配合。体温不高,心率90次/分,心率齐。呼吸频率为18次/分,他的血压为125/77mmHg。胸部听诊清晰。心音正常,没有杂音、奔马律或心包摩擦音。右上腹轻度紧张,触诊肝脏增大。没有周围性水肿、杵状指、皮疹、毛细血管扩张或其他皮肤改变。关节检查没有皮温高、肿胀或红斑。

患者入院时的实验室检查:血清碱性磷酸酶(ALP) 1,307 U/L(参考范围:40–150 U/L);谷酰转肽酶(GGT) 110 U/L(0–51 U/L);ALT 46 U/L(5–45 U/L),AST 123 U/L(7–40 U/L)。

进一步检查

1. 该患者下一步最有价值的诊断步骤是什么?

A. 肝活检

B. 肝脏超声检查

C. 肝脏CT

D. 观察

该患者GGT增高,提示ALP增高是肝源性的,而不是骨源性的。此外,ALP增高超过了转氨酶增高的比例,提示胆汁淤积性肝损伤。

根据损伤影响到肝内胆管还是肝外胆管,胆汁淤积性肝病可以分为两大类:肝内胆管淤积或肝外胆管淤积。区分二者最简单的诊断试验是肝脏超声。肝脏超声可以很好地鉴别出肝外胆管淤积。因此,胆汁淤积性肝损伤的鉴别诊断应该从肝脏超声开始,用以鉴别肝内胆管淤积和肝外胆管淤积。

病例追踪:肝脏超声检查基本正常。

右上腹超声提示肝脏回声正常,轻度增大。肝内没有实质性损伤病灶。胆囊正常,没有结石或泥沙样沉淀物,未发现肝内或肝外胆管扩张。胆总管直径4毫米。少量腹水,不适合进行腹腔穿刺检查。

肝脏超声未发现胆管扩张,因此我们的诊断焦点转向了肝内胆汁淤积疾病。

2. 肝脏超声检查后,下一步该做什么检查?

A. 内镜逆行胰胆管造影

B. 磁共振胰胆管造影

C. 肝活检

D. 腹部CT

如果肝脏超声没有发现胆管扩张,那么ALP异常最有可能提示肝内胆汁淤积性肝损伤。因此,再进行CT或磁共振检查没有诊断价值。现如今,内镜下逆行胰胆管造影主要用于治疗而不是诊断,其在胆管扩张的显影方面的应用受到限制。另一方面,肝脏活检可以提供有用的发现。因此应行肝活检

病例追踪

患者进行了经颈静脉肝脏活检。在这一检查过程中,经颈静脉造影显示狭窄在右、中、左肝静脉和下腔静脉的肝脏部分提示Budd-Chiari综合征。

肝脏活检标本发现肝实质和汇管区内有大量沉积物,少量嗜酸细胞浸润和无定型物质,肝细胞明显萎缩。刚果红双折射确认了淀粉样变性的诊断。免疫组织化学表型 kappa轻链型阳性,提示原始型淀粉样变性,也称为轻链型淀粉样变性(AL)。

骨髓穿刺和骨髓活检显示浆细胞占22%,明显超过了正常范围(0-2%),支持多发性骨髓瘤的诊断。

患者的预后

该患者应用抗凝药物治疗Budd-Chiari综合征,用硼替佐米和地塞米松治疗多发性骨髓瘤。他的肝功能检查明显改善。出院1月后随访复查彩超提示,肝静脉狭窄的问题已经解决。肿瘤科对他追踪治疗多发性骨髓瘤。

医脉通编译整理自:A 25-year-old man with very high alkaline phosphatase. Cleveland Clinic Journal of Medicine.